La microcitosis generalmente se encuentra incidentalmente cuando se realiza un hemograma por otras razones. Aunque el volumen corpuscular medio normal y los niveles de hemoglobina varían durante la niñez, y los niveles normales de hemoglobina pueden variar según factores como el origen étnico, el consumo de tabaco y la altitud.
➤ La evaluación de la anemia conlleva a solicitar otras prácticas tales como:
➤ Solicitud de sangre oculta en materia fecal.
➤ Medición de la ferritina sérica como primer prueba de laboratorio.
➤ La anemia de la enfermedad crónica se sugiere por niveles bajos de hierro y disminución de la capacidad total de unión al hierro.
➤ La electroforesis de hemoglobina se puede considerar antes en la evaluación de niños y adultos jóvenes con microcitosis, en quienes el rasgo de talasemia beta es más común en Argentina por la gran ascendencia italiana en la población.
Historia y examen físico
Una vez que se diagnostica la microcitosis, la historia a veces puede proporcionar pistas sobre la etiología subyacente. La información importante de la historia incluye la ingesta nutricional (especialmente la ingesta de leche entera en niños); pica es indicio de anemia ferropénica; exposición ocupacional o residencial a toxinas, como el plomo; antecedentes familiares de anemia, en sudamérica descendientes de italianos del sur sugiriendo una hemoglobinopatía; y síntomas sistémicos de un proceso infeccioso o inflamatorio crónico subyacente. Se justifica una revisión de los síntomas gastrointestinales, que incluyen malestar abdominal, hematoquecia y sangrado rectal de color rojo brillante, en adultos, y se debe obtener un historial menstrual en mujeres que menstrúan. Finalmente, dependiendo de la severidad y agudeza de la anemia, el paciente puede tener niveles variables de fatiga o disnea.
La mayoría de los pacientes con microcitosis son asintomáticos y los hallazgos del examen físico a menudo son limitados. A medida que aumenta la gravedad de la anemia, los hallazgos físicos pueden incluir un soplo sistólico y palidez de las membranas mucosas, los lechos ungueales y los pliegues palmares.
Evaluación del laboratorio
Las pruebas de laboratorio que pueden ayudar a diferenciar la causa de la microcitosis incluyen el cálculo de índices hematimétricos a partir del hemograma, los niveles séricos de hierro, los niveles séricos de ferritina, la capacidad total de unión al hierro (TIBC), la saturación de transferrina, la electroforesis de hemoglobina, el recuento sanguíneo de reticulocitos y frotis de sangre periférica. Los datos no respaldan el uso rutinario de otros parámetros del hemograma en la evaluación de la microcitosis.
La amplitud de distribución eritrocitaria (ADE o RDW) mide la variación en el tamaño de los glóbulos rojos y, a menudo, aumenta en personas con deficiencia de hierro, pero es normal en aquellas con anemia por enfermedad crónica. Sin embargo, esta medida no es lo suficientemente sensible o específica para diferenciar la deficiencia de hierro y el rasgo de beta-talasemia. El conteo de glóbulos rojos puede ayudar a diferenciar las dos causas porque a menudo se encuentra en el rango alto a normal con el rasgo de beta-talasemia.
Los niveles séricos de hierro están disminuidos en la anemia por deficiencia de hierro y, en menor medida, en la anemia por enfermedad crónica. Los niveles de hierro sérico pueden tener variaciones diurnas con concentraciones más altas más tarde en el día. Pueden ocurrir aumentos transitorios en los niveles de hierro sérico con la ingestión de carne o suplementos de hierro, pero no representan un aumento en las reservas de hierro reales.
Los niveles de saturación de ferritina y transferrina y TIBC son útiles para diferenciar la anemia por deficiencia de hierro y la anemia por enfermedad crónica cuando el nivel de hierro sérico está disminuido. TIBC se refiere a la capacidad de la transferrina insaturada, la proteína de transporte de hierro, para unirse al hierro. Esta medida suele estar aumentada en la deficiencia de hierro, disminuida en la anemia de las enfermedades crónicas y normal en las talasemias menos graves. Al igual que el hierro, TIBC se ve afectado por las variaciones diurnas.
La saturación de transferrina es un porcentaje calculado como concentración de hierro sérico/TIBC × 100. Los niveles indican el número de sitios de unión libres en la transferrina. Un valor inferior al 16 por ciento suele ser indicativo de anemia por deficiencia de hierro.
La ferritina es un complejo de hierro y la proteína de unión apoferritina. La ferritina refleja las reservas reales de hierro y no es susceptible a las variaciones a corto plazo que ocurren con los niveles séricos de hierro y TIBC. Sin embargo, la ferritina también es un reactivo de fase aguda y puede estar elevada con enfermedad hepática, malignidad y enfermedad renal crónica. La anemia por deficiencia de hierro es probable si el nivel de ferritina es inferior a 15 ng por ml (15 mcg por/L) en una persona por lo demás sana, o inferior a 50 ng ml (50 mcg por L) en una persona con una fuente subyacente de enfermedad crónica. inflamación. Por lo general, la deficiencia de hierro se puede excluir cuando el nivel de ferritina es superior a 100 ng por ml (100 mcg por L).
Estrategias de diagnóstico
Si el nivel de ferritina sérica no es consistente con anemia por deficiencia de hierro, la siguiente etapa de la evaluación debe incluir la medición del nivel de hierro sérico, TIBC y saturación de transferrina. La anemia por deficiencia de hierro sigue siendo probable si el nivel de hierro sérico y la saturación de transferrina disminuyen y la TIBC aumenta. Por otro lado, si el nivel de hierro sérico está disminuido y la TIBC y la saturación de transferrina están disminuidas o son normales, lo más probable es que haya anemia por enfermedad crónica.
Si el diagnóstico sigue sin estar claro, la electroforesis de hemoglobina puede identificar el rasgo de beta-talasemia y causas hereditarias menos comunes de microcitosis. La electroforesis de hemoglobina se puede considerar antes en la evaluación de niños y adultos jóvenes, en quienes el rasgo de talasemia beta es más común. Una biopsia de médula ósea puede ayudar a identificar la anemia sideroblástica (un grupo de trastornos en los que el hierro se deposita en los eritrocitos de la médula ósea) y una prueba de plomo en suero puede detectar la toxicidad del plomo. Incluso en presencia de toxicidad por plomo, la anemia microcítica puede ser causada por una anemia ferropénica coexistente.
La anemia por déficit de hierro
La anemia por deficiencia de hierro ocurre cuando la absorción de hierro a través de la dieta no se ajusta a las necesidades del cuerpo. El desajuste se produce por una ingesta dietética inadecuada o un aumento de las necesidades, que por lo general causan solo anemia leve, o por pérdida de sangre o malabsorción, lo que puede conducir a una anemia más significativa. Los niños pequeños, las mujeres en edad fértil y las mujeres embarazadas tienen la mayor prevalencia de la afección. Las complicaciones incluyen retrasos en el desarrollo y alteraciones del comportamiento en niños y parto prematuro en mujeres embarazadas. Las pérdidas menstruales abundantes que conducen a una anemia significativa justifican una evaluación adicional para detectar trastornos de la coagulación (p. ej., enfermedad de von Willebrand).
Talasemia
La beta-talasemia es una afección genética autosómica recesiva en la que las cadenas beta normales de globina que forman la hemoglobina están insuficientemente producidas. El rasgo de talasemia beta es la forma heterocigota de la enfermedad y es muy común en países que han recibido gran inmigración europea. La beta-talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley) es la forma homocigótica. Ambos son más comunes en personas de raza negra y en personas de ascendencia del sudeste asiático, griego, italiano o mediterráneo.
La mayoría de los pacientes con rasgo de talasemia beta tienen anemia leve (el nivel de hemoglobina rara vez es inferior a 9,3 g por dL [93 g por L]). Además, el volumen corpuscular medio a veces puede alcanzar niveles mucho más bajos que con la anemia por deficiencia de hierro sola. En última instancia, el diagnóstico de rasgo de talasemia beta se realiza cuando la electroforesis de hemoglobina muestra un ligero aumento en la hemoglobina A2. La anemia por deficiencia de hierro coexistente puede reducir los niveles de hemoglobina A2; por lo tanto, la anemia por deficiencia de hierro debe corregirse antes de que los resultados de la electroforesis de hemoglobina puedan evaluarse adecuadamente.
La
talasemia alfa es causada por una producción insuficiente de cadenas de
globina alfa y es más frecuente en personas de ascendencia africana o
del sudeste asiático. La producción de cadenas de globina alfa está controlada por cuatro genes en dos cromosomas. La eliminación de un gen da como resultado un estado de portador silencioso con hallazgos hematológicos normales. Dos deleciones de genes dan como resultado el rasgo de alfa-talasemia, que generalmente conduce a microcitosis sin anemia. La electroforesis de hemoglobina suele ser normal en pacientes con estado de portador silencioso o con rasgo de alfa-talasemia. El diagnóstico suele ser de exclusión, pero nunca se debe desacartar que además tenga anemia ferropénica.
Anemia por enfermedad crónica
La anemia de las enfermedades crónicas puede ser causada por infecciones crónicas o procesos inflamatorios. Los niveles elevados de citoquinas provocan una disminución en la producción de eritropoyetina, una respuesta disminuida a la eritropoyetina e interferencia con el metabolismo del hierro. Aunque la anemia de la enfermedad crónica suele ser normocítica, alrededor de un cuarto a un tercio de los casos son levemente microcíticos. La anemia suele ser leve y no progresiva. Además, aunque los niveles séricos de hierro disminuyen en la anemia por enfermedad crónica (similar a la anemia por deficiencia de hierro), los niveles de ferritina aumentan porque la ferritina es un reactivo de fase aguda.
Referencias
Van Vranken M. Evaluation of microcytosis. Am Fam Physician. 2010 Nov 1;82(9):1117-22. Erratum in: Am Fam Physician. 2011 Apr 1;83(7):792. PMID: 21121557 [Texto completo]
